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自閉癥基因變化或致胃腸道病

發布時間:2019-11-12 11:53:33 來源:科技日報

  德國海德堡大學醫院人類遺傳學家發現,自閉癥的特殊形式,即伴隨的消化問題與胃腸道疾病有共同的遺傳原因,自閉癥患者也經常患有胃腸道疾病。這一發現刊登在美國《國家科學院院刊》上。

  來自德國海德堡、維爾茨堡和烏爾姆的科學家首次在小鼠研究中發現,某種自閉癥與胃腸道疾病有共同的遺傳原因,該基因被稱為Foxp1,包含一種蛋白質構造圖,該蛋白質又控制著許多其他基因的活性,不僅在大腦中而且在消化道中都很活躍。

  Foxp1的先天性缺陷表現為自閉癥患者中的大腦障礙,尤其是社交缺陷,給人刻板印象和認知能力下降,許多患者還表現出腸胃蠕動障礙和消化功能障礙。

  海德堡大學醫院人類遺傳研究所分子人類遺傳學系主任古德隆·拉珀德教授說:“如果這項研究結果可以應用于人類,可能會對患者產生有益影響。例如,適當的飲食調整和藥物治療可以改善腸胃功能。”

  對自閉癥患者胃腸道疾病或消化系統疾病研究表明,這種疾病的發生率超過正常人的平均水平,常見癥狀是吞咽或消化不適。但患者的自訴并未得到系統記錄,主要是自閉癥患者受限于交流和智力障礙。

  維爾茨堡大學生理研究所的安德雷斯·弗里伯系統研究了具有相同遺傳缺陷的小鼠,這些小鼠會發生與自閉癥患者類似的疾病。與沒有這種基因改變的小鼠相比,遺傳缺陷的小鼠表現出異常的飲食行為,消耗的食物和水更少。(記者顧鋼)

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